Emily Haager : portrait d’une surfeuse atteinte par la mucoviscidose
Emily Haager est une jeune et sympathique surfeuse de 26 ans. Sa particularité est qu’elle surfe pour se soigner. Atteinte de mucoviscidose depuis la naissance, elle doit suivre un lourd traitement au quotidien pour prévenir les graves complications pulmonaires ou digestives qui menacent son pronostic vital. La mucoviscidose est la maladie héréditaire dont souffrait le chanteur révélé par la Star Academy Gregory Lemarchal emporté à l’âge de 23 ans. Si les traitements actuels ont permis une amélioration sensible de l’espérance de vie, nombre de jeunes patients nous quittent encore trop tôt, avant d’avoir atteint la trentaine.
Parmi les innovations thérapeutiques, citons les inhalations de sérum salé hypertonique dont les effets bénéfiques peuvent être reproduits par…une session de surf ! Pour Emily Haager, le surf est devenu son traitement préféré et elle va dans les vagues avec sa planche de surf pour améliorer le drainage naturel de ses sécrétions bronchiques.
Emily Haager est l’ambassadrice de l’association Pipeline To A Cure soutenue par des surfeurs de renom comme Laird Hamilton, Kelly Slater ou Jamie O’Brien.
Je vous propose de découvrir le portrait d’Emily Haager en vidéo dans ce magnifique reportage du NY Times où on la voit surfer et témoigner aux côtés de ses parents qui donnent tout pour qu’Emily puisse avoir la meilleure qualité de vie possible.
Malheureusement, à l’heure où je vous parle, Emily est hospitalisée dans un service de réanimation suite à une grave complication pulmonaire. Toutes nos pensées vont vers cette jeune femme très courageuse qui souhaite mettre en avant son histoire personnelle pour faire avancer la recherche dans l’espoir de trouver un nouveau traitement pour guérir la mucoviscidose.
7 Commentaires
Où en est le décodage de la carte génétique de l'homme (cariotype) les chercheurs ne peuvent pas favoriser encore une intervention sur ce gène ou ces gènes??avant la naissance
Décoder le génome (à ne pas confondre avec caryotype qui est une simple "photo" des chromosomes) est une chose, arriver à le modifier est une toute autre paire de manches. Ce n'est pas parce que tu arrives à lire une carte que tu peux en modifier le tracé…
Le gène responsable de la mucoviscidose est bien identifié : c'est le gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) situé sur le chromosome 7.
La muco est une maladie autosomique récessive, ce qui veut dire qu'elle est héritée de parents le plus souvent sains.
4% de la population occidentale est porteuse saine d'une mutation du gène CFTR responsable de la mucoviscidose. Nous avons donc 1 chance sur 25 d'être porteurs du gène de la maladie sans le savoir. Nous avons encore 1 chance sur 25 de trouver un partenaire porteur de la mutation, puis une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose avec cette personne.
C'est ce qui explique la fréquence de cette maladie héréditaire (une naissance sur 2500 environ).
Porteurs sains c'est qu'on a le gène récessif en nous alors ne peut on pas analyser les génomes des futurs parents et indiquer que la probabilité d'avoir un enfant atteint est énormes ??
Excuse moi guillaume de te donner chaque fois du travail mais pas grand monde ne m'envoie des réponses ou participent aux discussions, encore merci et que vive ton site…
Oui c'est possible dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. Pour les familles qui ont déjà un enfant atteint, ces consultations sont très utiles.
Mais pour quelqu'un comme toi et moi qui n'a pas de symptôme, si on commence à rechercher toutes les mutations potentiellement pathogènes (avec les faux positifs et les faux négatifs que les tests moléculaires impliquent), on n'est pas sorti de l'auberge…et on risque de dériver vers l'eugénisme…
Je viens d'apprendre une bien triste nouvelle.
Emily Haager nous a quittés le 1er Mai 2010.
Rest in Peace.
Bonjour,
Je m'appelle margot et je fais des études pour devenir éducatrice spécialisée. Pour ma troisième année d'étude ( 2012-2013) j'ai l'opportunité de faire un stage dans le monde entier. Je voudrais faire mon travail de fin d'étude sur les biens faits de la surf thérapie sur les personnes ayant des problèmes ( psychologique ou de santé). Connaitriez vous des associations qui aident justement des personnes atteintes de la mucovisidose en utilisant la surf thérapie ou le sport comme outil de travail?
Aux Etats-Unis, tu as la Mauli Ola Foundation.
En France, l'association Surf Thérapie est née officiellement aujourd'hui, et l'un de ses buts sera de faire découvrir le surf à des enfants atteints de mucoviscidose.
Le blog Surf Prevention suivra et soutiendra l'action de cette asso dans les prochaines semaines.